HPLC法筛查中、重型β地中海贫血的结果分析

目的:总结用高效液相色谱分析法(HPLC)筛查中、重型β地中海贫血(简称地贫)的经验,为临床诊断和治疗提供参考。方法:分析45例HPLC法胎儿血红蛋白F(HbF)明显偏高,结果提示为中间型或重型β地贫患者的地贫筛查和基因诊断结果。结果:45例地贫筛查结果提示为中间型或重型β地贫的患者,有42例基因诊断为中间型或重型β地贫,共有12种基因型;另有3例基因诊断结果为轻型β地贫,其中2例基因型为β41-42/N,另外1例为β17/N。此外,45例患者地贫筛查结果显示,有3种基因型共5例患者的血细胞分析结果出现MCV和MCH高于截断值的情况。结论:HPLC法是筛查中间型和重型β地贫理想的方法,地贫筛查除了使用红细胞参数外,最好也能进行血红蛋白分析。