NSCLC携带EGFR少见突变分析及EGFR-TKIs疗效初步观察

背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)敏感性突变是EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)的有效预测因子。85%-90%敏感性突变发生于19缺失突变及21外显子L858R突变。常见EGFR敏感性突变患者EGFR-TKIs治疗的客观缓解率(objective response rate,ORR)和无病进展生存时间(progression-free survival,PFS)显著延长,可分别达70%-80%和9个月-14个月。但EGFR-TKIs对于EGFR少见突变(uncommon mutations)的疗效尚不明确。本研究旨在探讨EGFR少见突变的临床病理特征及EGFR-TKIs治疗的远近期疗效。方法收集2010年4月-2015年4月北京大学肿瘤医院胸部肿瘤内科24例少见EGFR突变患者的临床资料,分析少见EGFR突变的临床病理特征及与TKIs疗效及PFS之间的关系。结果 24例携带少见突变的患者中,单突变者15例,双突变者9例。15例单突变中,S768I、L861Q、20外显子插入突变、G719X分别为4例、4例、3例、2例。双突变中以S768I合并G719X最为常见(3/9)。在接受EGFR-TKIs治疗的13例患者中,ORR为46.1%(6/13),疾病控制率(disease control rate,DCR)为76.9%(10/13),中位PFS为7.4个月。结论作为特殊类型的EGFR突变,EGFR少见突变对于一代EGFR-TKIs的敏感性介于EGFR敏感性突变和EGFR野生型之间。相对于一代EGFR-TKIs而言,二代EGFRTKIs可能更适用于EGFR少见突变的治疗。。