PON1、ABCB1基因多态性在急性轻型脑卒中患者中的分布及其对短期预后的影响

R743.9; 目的 研究急性轻型脑卒中患者PON1 rs662、ABCB1 rs1045642位点的基因型分布情况,及其对短期预后的影响.方法 纳入2018年9月-2019年6月在新疆医科大学第一附属医院神经内科住院治疗的急性轻型脑卒中患者,治疗上采用阿司匹林100 mg/d加氯吡格雷75 mg/d治疗21天后改为长期服用氯吡格雷75 mg/d;采用数字荧光分子杂交法检测PON1 rs662、ABCB1 rs1045642位点的基因型,并分别于出院后3个月、6个月随访有无复发(卒中、短暂性脑缺血发作),研究上述基因多态性在男性与女性、维吾尔族与汉族、大动脉粥样硬化型与小动脉闭塞型之间的分布及对短期预后的影响.结果 在纳入150例轻型脑卒中患者中,ABCB1 rs1045642各基因型在维汉之间存在分布差异,汉族与维吾尔族ABCB1基因型分布主要以突变杂合型(CT)为主,汉族人群中突变纯合型(TT)较少(9.3％),而维吾尔族人群中突变纯合型较多(42.8％).经3个月随访后,150例患者中共7例患者再发缺血事件,其中再发短暂性脑缺血发作的患者5例,缺血性脑卒中2例,尚不能认为PON1及ABCB1突变纯合型脑卒中后3个月的复发风险增加.经6个月随访后,124例患者中共21例患者发生终点事件,其中再发短暂性脑缺血发作的患者14例,再发缺血性脑卒中的患者7例,PON1突变纯合型较野生型及突变杂合型脑卒中后6个月的复发风险增加(OR = 3.794,95％CI 1.384～10.404,P=0.016),PON1突变纯合型为卒中后6个月复发的危险因素,尚不能认为ABCB1突变纯合型脑卒中后6个月的复发风险增加.结论 ABCB1 rs1045642各基因型在维汉之间存在分布差异,维吾尔族人群中突变纯合型(TT)较多;PON1突变型缺血事件复发率高,是急性轻型脑卒中患者6个月后复发的危险因素.