儿童Joubert综合征临床及遗传学分析

目的 分析儿童Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性分析2017年1月—2022年7月郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的20例JS患儿的临床资料、遗传学结果及随访资料.结果 20例JS患儿中,男11例,女9例.患儿临床表现以发育迟缓(20例,100％)、眼球运动异常(19例,95％)、肌张力低下(16例,80％)多见,5例(25％)出生时呼吸节律异常,3例(15％)面容异常(包括前额突出、耳位低、三角口),所有患儿均无肢体畸形.20例(100％)患儿头部影像学均有典型的"磨牙征"、"中线裂征",6例(30％)患儿眼部检查异常.完成基因检测7例,发现6个致病基因(CPLANE1、RPGRIP1L、MKS1、CC2D2A、CEP120、AHI1基因).结论 对于发育迟缓患儿,尤其是伴随眼球运动异常、肌张力低下症状,建议完善头部影像学检查明确有无"磨牙征"、"中线裂征"等特征,以排查JS,避免漏诊、误诊.JS有多种致病基因,全外显子组测序可协助诊断.