6个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的表型与基因型诊断

R446; 目的:探讨6个遗传性凝血因子Ⅹ(factor Ⅹ,FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制,并采用凝血酶生成试验(thrombin generation test,TGT)评估FⅩ缺陷症患者的出血风险.方法:收集6例先证者及相关家系成员的临床资料,凝固法检测内源性、外源性以及共同途径激活的FⅩ活性(FⅩ:C),酶联免疫吸附试验双抗体夹心法检测FⅩ抗原(FⅩ:Ag),采用蛋白印迹法检测血浆中的FⅩ相对分子质量及含量,直接测序法检测FⅩ基因(F10)突变,采用TGT检测6例先证者及部分家系成员血浆中的凝血酶生成.结果:在6例先证者中共发现了10种F10突变,其中5种(p.Cys246Ser,p....

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	诊断学理论与实践 2020, Vol.19 (1), p.20-27
Hauptverfasser:	刘佳婕, 邵妍妍, 梁茜, 丁秋兰
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
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