软骨母细胞瘤样骨肉瘤穿刺标本免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测的意义

R738.1; 目的 探讨免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测在软骨母细胞瘤样骨肉瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值.方法 收集佛山市中医院病理科2008年1月-2020年12月确诊的22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤的穿刺标本及对应的手术切除标本,应用免疫组化方法行H3F3B、IMP3及Clusterin检测,观察它们在肿瘤细胞的表达情况,对H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤行H3F3B基因突变检测,分析其突变情况.结果 IMP3在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤呈弥漫阳性,在25例软骨母细胞瘤均呈阴性;H3F3B在21例软骨母细胞瘤样骨肉瘤中呈阴性或散在弱阳性,1例为弥漫阳性;H3F3B在25例软骨母细胞瘤呈弥漫阳性;H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤均无H3F3B基因突变;Clusterin在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤中呈灶状阳性或阴性.结论 H3F3B阴性、IMP3弥漫阳性支持软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断;H3F3B弥漫阳性、IMP3阴性支持软骨母细胞瘤的诊断;H3F3B及IMP3均阳性更倾向软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断.基因突变检测及免疫组化检测在H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤中缺乏一致性.