新疆地区家族性低磷血症病例的诊疗分析

目的 探讨家族性低磷血症早期诊断及合理的治疗方案.方法 对13例家族性低磷血症患儿进行体格检查,实验室检测,骨骼X线检查,对其治疗和预后进行临床观察.结果 经过磷酸盐合剂治疗的患儿15d后,腿痛缓解,走路较前平稳有力;治疗1月后血清磷上升,碱性磷酸酶下降.治疗后,患儿身高增长速度及体力均有所改善.结论 单用磷酸盐合剂和罗钙全虽然有改善作用,但与正常同龄儿相比身高仍有差距,可用磷酸盐合剂、罗钙全和重组人生长激素(rhGH)联合治疗;家族性低磷血症如不能得到早期治疗,将极大的影响预后,因此应及时检测,早期诊断早期诊治十分重要.