先天性白内障家系中γ-晶体蛋白基因的多态性研究

本文应用γ-晶体蛋白基因的P5G1探针在正常人与两个先天性白内障大家系中进行了限制性片段长度多态(RFLP)分析,计算了等位基因频率,并通过遗传连锁分析确定了单体型.与国外报道相同,TaqI/p5G1可检出三个多态性位点,而且各等位基因频率也接近国外报道.国外报道单体型P与Coppock白内障有连锁关系,而本文实验结果经单体型分析未发现此连锁关系的存在,提示并非所有遗传性白内障都与γ-晶体蛋白基因连锁,不能简单地以单体型P作为产前诊断的遗传标记....

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Veröffentlicht in:	眼科学报 1994, Vol.10 (2), p.98-101
Hauptverfasser:	吕世荣, 于永斌, 艾桂芝, 王巍, 黄承斌, 张贵寅, 赵雁冰
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	本文应用γ-晶体蛋白基因的P5G1探针在正常人与两个先天性白内障大家系中进行了限制性片段长度多态(RFLP)分析,计算了等位基因频率,并通过遗传连锁分析确定了单体型.与国外报道相同,TaqI/p5G1可检出三个多态性位点,而且各等位基因频率也接近国外报道.国外报道单体型P与Coppock白内障有连锁关系,而本文实验结果经单体型分析未发现此连锁关系的存在,提示并非所有遗传性白内障都与γ-晶体蛋白基因连锁,不能简单地以单体型P作为产前诊断的遗传标记.
ISSN:	1000-4432