液相色谱串联质谱技术在罕见病诊断中的临床应用

R446.1; 罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视.常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量多种代谢物等特点而广泛受到临床关注,正逐渐从科研应用走向实践前沿.本文以我国第一批罕见病目录为主线,分析LC-MS/MS技术在罕见病诊断中的临床应用现状及前景....

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Veröffentlicht in:协和医学杂志 2021, Vol.12 (4), p.450-455
Hauptverfasser: 禹松林, 王丹晨, 邹雨桐, 马晓丽, 邱玲
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:R446.1; 罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视.常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量多种代谢物等特点而广泛受到临床关注,正逐渐从科研应用走向实践前沿.本文以我国第一批罕见病目录为主线,分析LC-MS/MS技术在罕见病诊断中的临床应用现状及前景.
ISSN:1674-9081
DOI:10.12290/xhyxzz.2021-0324