肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析

目的总结肢带型肌营养不良症2D型（LGMD2D型）临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T（p.Phe88SerfsX123）和第5外显子错义突变c.409G〉A（p....

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Veröffentlicht in:	中国现代神经疾病杂志 2017, Vol.17 (8), p.609-615
1. Verfasser:	欧俐羽孙毅明利婧王倞李欢曾缨梁颖茵张成
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Schlagworte:	基因突变系谱肌营养不良,肢带型表型
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