肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析

目的总结肢带型肌营养不良症2D型（LGMD2D型）临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T（p.Phe88SerfsX123）和第5外显子错义突变c.409G〉A（p.Glu137Lys）,其母为SGCA基因c.409G〉A（p.Glu137Lys）突变携带者,其中,c.409G〉A（p.Glu137Lys）为已知突变,c.262del T（p.Phe88SerfxX123）为新发突变。结论对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型。