晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究

研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型（又称Pompe病）是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病，由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量（FVC）、第1秒用力呼气量（FEV1）、最大吸气压（MIP）、最大呼气压（MEP）和咳嗽峰流速（CPF）测试，与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化（AFVC）百分比，分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性。结果11例患者均存在肺功能异常，其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例；卧立位FEV1／FVC均于正常值范围。相关分析显示，立位FVC和AFVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性。结论呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见。呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍，以吸气肌无力突出。