穿孔素基因及蛋白功能研究进展

背景：穿孔素颗粒酶是细胞毒性细胞杀伤靶细胞重要途径之一,近年来发现很多淋巴系统增殖性疾病与穿孔素基因突变有关。目的：综述了穿孔素基因的研究进展,阐述其基因突变与蛋白表达的关系,进而探讨其与淋巴细胞增殖病发病的关系。方法：应用计算机检索CNKI和PubMed数据库中1998-01/2008-12关于细菌生物膜耐药机制的文章,在标题和摘要中以＂穿孔素;基因;突变;白血病;淋巴瘤＂或＂perforin;gene;mutation;lymphoproliferative disease＂为检索词进行检索。选择文章内容与穿孔素基因突变相关,同一领域文献则选择近期发表或发表在权威杂志文章。初检得到285篇文献,根据纳入标准选择65篇文章进行综述。结果与结论：穿孔素基因突变,相应的引起穿孔素蛋白表达的缺失、减低或活性下降,结果机体对肿瘤细胞和病毒感染细胞的杀伤清除能力减弱,可能导致淋巴系统异常增生甚至发生肿瘤,对于穿孔素基因突变与蛋白表达的深入研究,有助于阐明其与淋巴细胞增殖病的关系。