FA／BRCA通路与乳腺癌

范可尼贫血（FA）是一种罕见的遗传疾病，主要表现为再生障碍性贫血，进行性发育缺陷，易患各种肿瘤。非FA人群的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等肿瘤中均存在FA／BRCA通路的损伤缺失。FA／BRCA通路参与细胞染色体双链断裂的同源重组修复。在已经确定的13个FA基因中，包括人们熟知的乳腺癌／卵巢癌易感基凶FANCD1／BRCA2。对FA／BRCA通路的研究，有助于我们理解肿瘤的发生发展机制，为寻找有效的药物靶点提供依据。