MST-4基因启动子多态位点与AD的相关性研究

目的探讨MST-4（丝／苏氨酸蛋白激酶-4）基因启动子区多态性、载脂蛋白E（ApoE）基因多态性和阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法通过使用TaqMan—PCR法检测单核苷酸多态性（SNP）方法，在377例日本人AD患者，包括324例迟发型AD（LOAD）与53例早发型AD（EOAD）和379例非痴呆对照组中观察MST4基因启动子rs2748729（-3507A／G）及APOE基因的多态性分布，并分析与AD的相关性。结果（1）MST4基因启动子rs2748729上G／G纯合子频率在AD中明显低于对照组（0．28比0．35，P值为0．038）；同样趋势见于LOAD，EOAD与对照组，但P值均〉0．05；（2）进一步在非APOE4携带者中比较发现rs2748729上G／G纯合子频率在AD中亦低于对照组（0．27比0．35），但P值为0．078；（3）进一步性别分层分析发现女性群体中rs2748729上G／G纯合子频率在AD与对照组中无显著性差异。结论MST-4基因启动子rs2748729多态位点与AD存在微弱相关性，G／G纯合子具有一点的保护作用，但这种相关性不表现在女性人群中，需在大样本、多中心人群中进一步去阐明。