Nicastrin基因新选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性研究

Nicastrin基因新选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性研究

R742; 目的探讨Nicastrin基因转录产物的选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性.方法通过使用RT-PCR法分别在病理确诊的10例AD患者与13例非AD对照中检测了海马区Nicastrin基因转录产物的选择性剪接,同时PCR-RFLP法进行apoE基因分型,对比分析Nicastrin基因、apoE基因与AD的相关性.结果我们发现Nicastrin基因上的一个新的选择性剪接转录产物-NCSTN△E16,该转录产物导致其跨膜结构域上游71个氨基酸缺失,在apoEε4携带者伴外显子16缺失阳性组中AD患病率明显增加,但这一相关性没有统计学意义.结论Nicastrin基因转录产物的选择性剪接-NC...

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Veröffentlicht in:神经疾病与精神卫生 2006, Vol.6 (2), p.92-96
Hauptverfasser: 钟望涛, 赵斌, 陈煜森, 山县英玖, 满田憲昭, 三木哲郎
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:R742; 目的探讨Nicastrin基因转录产物的选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性.方法通过使用RT-PCR法分别在病理确诊的10例AD患者与13例非AD对照中检测了海马区Nicastrin基因转录产物的选择性剪接,同时PCR-RFLP法进行apoE基因分型,对比分析Nicastrin基因、apoE基因与AD的相关性.结果我们发现Nicastrin基因上的一个新的选择性剪接转录产物-NCSTN△E16,该转录产物导致其跨膜结构域上游71个氨基酸缺失,在apoEε4携带者伴外显子16缺失阳性组中AD患病率明显增加,但这一相关性没有统计学意义.结论Nicastrin基因转录产物的选择性剪接-NCSTN△E16与AD没有明显相关性.
ISSN:1009-6574
DOI:10.3969/j.issn.1009-6574.2006.02.004