中国汉族人群GAD1和GABRB3基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

R749.3; 目的 ·探讨中国汉族人群谷氨酸脱羧酶1 (glutamate decarboxylase 1,GAD1)基因和γ-氨基丁酸A受体β亚基[γ-aminobutyric acid (GABA)A receptor β-3,GABRB3]基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与精神分裂症(schizophrenia,SZ)的相关性.方法 ·采用SNaPshot基因分型技术对545例SZ患者(病例组)及624例正常个体(对照组)的GAD1基因rs3791878和rs3749034位点、GABRB3基因rs4906902位点进行分型,结合SNPstats在线软件比较总体样本和性别分层后样本的病例组与对照组之间等位基因、不同遗传模式下基因型分布的差异.应用生存分析研究rs3791878位点风险基因型G/T与男性SZ患者发病年龄的相关性.结果 ·在超显性遗传模式下,在男性病例组与对照组之间rs3791878位点G/T基因型分布差异有统计学意义(P=0.000),且P值经Bonferroni校正后,差异仍有统计学意义(P=0.000);而在总体样本的病例组与对照组之间rs3749034和rs4906902位点的等位基因及不同遗传模式下基因型分布差异均无统计学意义(P＞0.05),在性别分层后的病例组与对照组之间等位基因分布差异也无统计学意义(P＞0.05).Kaplan-Meier分析显示,男性SZ患者在rs3791878位点携带风险基因型G/T与不携带风险基因型G/T在发病年龄上差异无统计学意义(P=0.603).结论 ·GAD1基因启动子区rs3791878位点与中国汉族男性SZ患者的发病显著相关.