基于基因Panel测序数据的分析方法

目的 · 针对基因 Panel 测序数据整合多种二代测序分析方法，建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化 工具。方法 · 整合FastQC、Prinseq 等方法开发针对基因Panel 测序数据的质量控制和可视化R 包；BWA 或 TMAP 用于FASTQ 文件 与参考基因组映射；Lofreq、Varscan2、GATK、TVC 等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式（VCF）文件；使 用 Annovar 完成基因突变注释。结果 · 完成 36 例急性髓系白血病患者 PGM 平台数据分析，在 2 例示例样本数据的 DNMT3A、TET2、 JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1 和 CEBPA 基因中找到了 10 个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点。结论 · 该分析方法整合和开 发了一系列用于基因 Panel 数据分析的工具，能有效完成基因 Panel 测序数据基因突变检测工作，降低检测假阳性率，并提高检测效 率，对基因 Panel 测序相关数据分析工作提供了有效支持。