Z 突变 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症的研究进展

α1- 抗胰蛋白酶 （α1-AT）属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族（Serpin），是人血浆中最重要的蛋白酶抑制剂，能抑制多种蛋白酶，从 而抑制组织的降解。经典的α1-AT 缺乏症由 Z 突变（Glu342Lys）引起，该突变导致蛋白在肝细胞内形成多聚体并聚积，引起肝细胞 损伤，同时由于血浆中该蛋白浓度的减少，破坏了蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间的平衡，故可引起肺气肿和新生儿肝炎等疾病。该文主 要从 α1-AT 的分子结构、基因多态性，及其相关疾病的治疗等方面概述 Z 突变所致的 α1-AT 缺乏症的致病机制和相关预后的研究进展。