多重连接探针扩增技术及其在疾病诊断中的应用

多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）是将核酸杂交和PCR链式扩增相结合的一项高通量检测技术。自2002年首次报道以来,该技术的研究和应用取得了很大进展,目前已广泛用于遗传性疾病的基因检测、肿瘤预后及病原生物高通量检测领域。介绍了多重连接探针扩增技术的原理,探讨了该技术在疾病诊断中的应用,以期为多重连接探针扩增技术的科学合理应用提供参考。