色素失禁症患儿33例的眼底表现及临床分析

目的:分析色素失禁症(IP)患儿的眼部表现及IP相关性视网膜病变的临床特征,以期提高对该病的认识.方法:回顾性分析2014-01/2018-12于湖南省儿童医院确诊的IP患儿33例的临床资料,随访1a,观察患儿的全身发育情况及眼底表现,根据眼底具体情况给予治疗.结果:纳入患儿中女31例,男2例,首次就诊年龄5d～23月龄(平均3.38±5.02月龄).眼部异常患儿14例,其中单眼受累5例,双眼受累9例,表现为角膜混浊1例1眼、白内障1例1眼、外斜视2例2眼、视网膜病变14例23眼.眼部异常患儿中1例在随访过程中因神经系统病变死亡;1例行右眼玻璃体切除+左眼荧光素眼底血管造影(FFA)联合视网膜激光光凝术治疗;1例患儿行右眼玻璃体切除联合晶状体切除+左眼FFA联合视网膜激光光凝术治疗.末次随访时,13例眼部异常的存活患儿中1例眼底检查示IP相关性1期视网膜病变,其余患儿眼底病变消退.结论:IP患儿眼部临床表现多样,以视网膜病变最为常见,因此对确诊患儿进行规范的眼底筛查与随访至关重要.