视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析
目的：研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP）家系中视网膜色素变性l（retinitis pigmentosa-1，RP1）基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。 方法：运用聚合酶链反应和直接测序方法，对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。 结果：ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Guo ji yan ke za zhi 2008, Vol.8 (10), p.2020-2022 |
|---|---|
| 1. Verfasser: | |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | chi |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Volltext |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| container_end_page | 2022 |
|---|---|
| container_issue | 10 |
| container_start_page | 2020 |
| container_title | Guo ji yan ke za zhi |
| container_volume | 8 |
| creator | 李春霞 盛迅伦 庄文娟 |
| description | 目的：研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP）家系中视网膜色素变性l（retinitis pigmentosa-1，RP1）基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。
方法：运用聚合酶链反应和直接测序方法，对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。
结果：ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子（S1691P，Ser-Pro，TCT→CCT；Q1725Q，Gin-Gin，CAA→CAG）。ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及Gin-1725-Gin位点突变率显著高于正常对照组（χ^2=11．202，P〈0．05）。
结论：RP1基因Ser-1691-Pro及Gin-1725-Gin位点多态性可增高RP的危险性，具有潜在的致病性，考虑为ADRP家系的易感基因。 |
| format | Article |
| fullrecord | <record><control><sourceid>wanfang_jour_chong</sourceid><recordid>TN_cdi_wanfang_journals_mzgjykzz200810018</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><cqvip_id>28577238</cqvip_id><wanfj_id>mzgjykzz200810018</wanfj_id><sourcerecordid>mzgjykzz200810018</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-LOGICAL-c618-44e852a83096881556d0f0d4019597d8c7ce1f3f70888bd697473c3232fa1e5c3</originalsourceid><addsrcrecordid>eNptj01LAlEUhmdRkJh_ol2Lgfsx994zy5C-QGjjfhjvzLVRGymJyFVCSK0qXCgl6c4IalERUtmv8c5M_6ILtmx14DzPew7vkpXDXBCbYUJXrEKrFVUQFo4QDuc5K8gm3XR2k3WH2eVL-jbWV4PkbIL16EPfjfXwQU-nyahn2HzWSwbfhv10-vOv8b8x_fyevn7Op0_p7Xn62DFLfdFN7q9XrWXlN1ph4W_mrfLWZrm4Y5f2tneLGyVbcgy244TAiA8UuRwAM8YDpFDgIOwyVwQghQyxokogAKgE3DUlqKSEEuXjkEmat9YXZ0_8WPlx1as1j49i89A7aFdrp_V2myAEGCEMxl1buHK_GVcPI2NXfFlXUSP0CDAhCAX6C1aVgHk</addsrcrecordid><sourcetype>Aggregation Database</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>article</recordtype></control><display><type>article</type><title>视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析</title><source>EZB-FREE-00999 freely available EZB journals</source><creator>李春霞 盛迅伦 庄文娟</creator><creatorcontrib>李春霞 盛迅伦 庄文娟</creatorcontrib><description>目的：研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP）家系中视网膜色素变性l（retinitis pigmentosa-1，RP1）基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。
方法：运用聚合酶链反应和直接测序方法，对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。
结果：ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子（S1691P，Ser-Pro，TCT→CCT；Q1725Q，Gin-Gin，CAA→CAG）。ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及Gin-1725-Gin位点突变率显著高于正常对照组（χ^2=11．202，P〈0．05）。
结论：RP1基因Ser-1691-Pro及Gin-1725-Gin位点多态性可增高RP的危险性，具有潜在的致病性，考虑为ADRP家系的易感基因。</description><identifier>ISSN: 1672-5123</identifier><language>chi</language><publisher>宁夏医学院附属医院眼科,中国宁夏回族自治区银川市,750004%中国山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科,266555</publisher><subject>RP1基因 ; 点突变 ; 视网膜色素变性</subject><ispartof>Guo ji yan ke za zhi, 2008, Vol.8 (10), p.2020-2022</ispartof><rights>Copyright © Wanfang Data Co. Ltd. All Rights Reserved.</rights><lds50>peer_reviewed</lds50><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Uhttp://image.cqvip.com/vip1000/qk/83813A/83813A.jpg</thumbnail><link.rule.ids>314,780,784,4024</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>李春霞 盛迅伦 庄文娟</creatorcontrib><title>视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析</title><title>Guo ji yan ke za zhi</title><addtitle>International Journal of Ophthalmology</addtitle><description>目的：研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP）家系中视网膜色素变性l（retinitis pigmentosa-1，RP1）基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。
方法：运用聚合酶链反应和直接测序方法，对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。
结果：ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子（S1691P，Ser-Pro，TCT→CCT；Q1725Q，Gin-Gin，CAA→CAG）。ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及Gin-1725-Gin位点突变率显著高于正常对照组（χ^2=11．202，P〈0．05）。
结论：RP1基因Ser-1691-Pro及Gin-1725-Gin位点多态性可增高RP的危险性，具有潜在的致病性，考虑为ADRP家系的易感基因。</description><subject>RP1基因</subject><subject>点突变</subject><subject>视网膜色素变性</subject><issn>1672-5123</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>article</rsrctype><creationdate>2008</creationdate><recordtype>article</recordtype><recordid>eNptj01LAlEUhmdRkJh_ol2Lgfsx994zy5C-QGjjfhjvzLVRGymJyFVCSK0qXCgl6c4IalERUtmv8c5M_6ILtmx14DzPew7vkpXDXBCbYUJXrEKrFVUQFo4QDuc5K8gm3XR2k3WH2eVL-jbWV4PkbIL16EPfjfXwQU-nyahn2HzWSwbfhv10-vOv8b8x_fyevn7Op0_p7Xn62DFLfdFN7q9XrWXlN1ph4W_mrfLWZrm4Y5f2tneLGyVbcgy244TAiA8UuRwAM8YDpFDgIOwyVwQghQyxokogAKgE3DUlqKSEEuXjkEmat9YXZ0_8WPlx1as1j49i89A7aFdrp_V2myAEGCEMxl1buHK_GVcPI2NXfFlXUSP0CDAhCAX6C1aVgHk</recordid><startdate>2008</startdate><enddate>2008</enddate><creator>李春霞 盛迅伦 庄文娟</creator><general>宁夏医学院附属医院眼科,中国宁夏回族自治区银川市,750004%中国山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科,266555</general><scope>2RA</scope><scope>92L</scope><scope>CQIGP</scope><scope>W91</scope><scope>~WA</scope><scope>2B.</scope><scope>4A8</scope><scope>92I</scope><scope>93N</scope><scope>PSX</scope><scope>TCJ</scope></search><sort><creationdate>2008</creationdate><title>视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析</title><author>李春霞 盛迅伦 庄文娟</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-LOGICAL-c618-44e852a83096881556d0f0d4019597d8c7ce1f3f70888bd697473c3232fa1e5c3</frbrgroupid><rsrctype>articles</rsrctype><prefilter>articles</prefilter><language>chi</language><creationdate>2008</creationdate><topic>RP1基因</topic><topic>点突变</topic><topic>视网膜色素变性</topic><toplevel>peer_reviewed</toplevel><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>李春霞 盛迅伦 庄文娟</creatorcontrib><collection>中文科技期刊数据库</collection><collection>中文科技期刊数据库-CALIS站点</collection><collection>中文科技期刊数据库-7.0平台</collection><collection>中文科技期刊数据库-医药卫生</collection><collection>中文科技期刊数据库- 镜像站点</collection><collection>Wanfang Data Journals - Hong Kong</collection><collection>WANFANG Data Centre</collection><collection>Wanfang Data Journals</collection><collection>万方数据期刊 - 香港版</collection><collection>China Online Journals (COJ)</collection><collection>China Online Journals (COJ)</collection><jtitle>Guo ji yan ke za zhi</jtitle></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>李春霞 盛迅伦 庄文娟</au><format>journal</format><genre>article</genre><ristype>JOUR</ristype><atitle>视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析</atitle><jtitle>Guo ji yan ke za zhi</jtitle><addtitle>International Journal of Ophthalmology</addtitle><date>2008</date><risdate>2008</risdate><volume>8</volume><issue>10</issue><spage>2020</spage><epage>2022</epage><pages>2020-2022</pages><issn>1672-5123</issn><abstract>目的：研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP）家系中视网膜色素变性l（retinitis pigmentosa-1，RP1）基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。
方法：运用聚合酶链反应和直接测序方法，对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。
结果：ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子（S1691P，Ser-Pro，TCT→CCT；Q1725Q，Gin-Gin，CAA→CAG）。ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及Gin-1725-Gin位点突变率显著高于正常对照组（χ^2=11．202，P〈0．05）。
结论：RP1基因Ser-1691-Pro及Gin-1725-Gin位点多态性可增高RP的危险性，具有潜在的致病性，考虑为ADRP家系的易感基因。</abstract><pub>宁夏医学院附属医院眼科,中国宁夏回族自治区银川市,750004%中国山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科,266555</pub><tpages>3</tpages></addata></record> |
| fulltext | fulltext |
| identifier | ISSN: 1672-5123 |
| ispartof | Guo ji yan ke za zhi, 2008, Vol.8 (10), p.2020-2022 |
| issn | 1672-5123 |
| language | chi |
| recordid | cdi_wanfang_journals_mzgjykzz200810018 |
| source | EZB-FREE-00999 freely available EZB journals |
| subjects | RP1基因 点突变 视网膜色素变性 |
| title | 视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析 |
| url | https://sfx.bib-bvb.de/sfx_tum?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2024-12-29T10%3A51%3A14IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-wanfang_jour_chong&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.genre=article&rft.atitle=%E8%A7%86%E7%BD%91%E8%86%9C%E8%89%B2%E7%B4%A0%E5%8F%98%E6%80%A71%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%9C%A8%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E6%98%BE%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0%E8%A7%86%E7%BD%91%E8%86%9C%E8%89%B2%E7%B4%A0%E5%8F%98%E6%80%A7%E5%AE%B6%E7%B3%BB%E4%B8%AD%E7%9A%84%E7%AA%81%E5%8F%98%E5%88%86%E6%9E%90&rft.jtitle=Guo%20ji%20yan%20ke%20za%20zhi&rft.au=%E6%9D%8E%E6%98%A5%E9%9C%9E%20%E7%9B%9B%E8%BF%85%E4%BC%A6%20%E5%BA%84%E6%96%87%E5%A8%9F&rft.date=2008&rft.volume=8&rft.issue=10&rft.spage=2020&rft.epage=2022&rft.pages=2020-2022&rft.issn=1672-5123&rft_id=info:doi/&rft_dat=%3Cwanfang_jour_chong%3Emzgjykzz200810018%3C/wanfang_jour_chong%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&disable_directlink=true&sfx.directlink=off&sfx.report_link=0&rft_id=info:oai/&rft_id=info:pmid/&rft_cqvip_id=28577238&rft_wanfj_id=mzgjykzz200810018&rfr_iscdi=true |