视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析

目的：研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP）家系中视网膜色素变性l（retinitis pigmentosa-1，RP1）基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。 方法：运用聚合酶链反应和直接测序方法，对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。 结果：ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子（S1691P，Ser-Pro，TCT→CCT；Q1725Q，Gin-Gin，CAA→CAG）。ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及Gin-1725-Gin位点突变率显著高于正常对照组（χ^2=11．202，P〈0．05）。 结论：RP1基因Ser-1691-Pro及Gin-1725-Gin位点多态性可增高RP的危险性，具有潜在的致病性，考虑为ADRP家系的易感基因。