一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究

一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究

目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变,其父亲未检测到突变.结论 KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变为该家系表皮松解性掌跖角化症的发病原因....

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Veröffentlicht in:皮肤性病诊疗学杂志 2023, Vol.30 (5), p.417-421
Hauptverfasser: 姚勇丰, 骆志杰, 张泽乔, 阳芳
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变,其父亲未检测到突变.结论 KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变为该家系表皮松解性掌跖角化症的发病原因.
ISSN:1674-8468
DOI:10.3969/j.issn.1674-8468.2023.05.004