烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5（CHRNA5）基因-1640C／T（rs3829787）单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应和Sanger测序方法，检测135例COPD患者和131例健康对照者CHRNA5基因-1640C／T位点基因型分布情况，观察该位点基因多态性是否与COPD发病及严重程度相关。结果两组人群均存在CHRNA5基因-1640C／T多态性；两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义，COPD组CT＋TT基因型、T等位基因频率均高于对照组（P〈0．01）；基因型频率的相对风险分析结果发现，CT、TT基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的1．78倍（95％CI：O．98～3．33）和3．89倍（95％CI：1．04—14．57）；-1640C／T多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）；在轻度吸烟人群中携带T等位基因可能更容易发生COPD。结论CHRNA5基因-1640C／T多态性可能与COPD易感性相关，该位点携带T等位基因的轻度吸烟人群可能更容易发生COPD。