Shwachman-Diamond综合征临床特征与管理

Shwachman-Diamond综合征临床特征与管理

Shwachman-Diamond综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常,常有肝脏累及.为提高临床医生对该病的认识,本文总结了Shwachman-Diamond综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点.Shwachman-Diamond综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键....

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:临床肝胆病杂志 2022-07, Vol.38 (7), p.1691-1693
Hauptverfasser: 李梦萍, 王建设, 谢新宝
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:Shwachman-Diamond综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常,常有肝脏累及.为提高临床医生对该病的认识,本文总结了Shwachman-Diamond综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点.Shwachman-Diamond综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键.
ISSN:1001-5256
DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2022.07.045