Shwachman-Diamond综合征临床特征与管理
Shwachman-Diamond综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常,常有肝脏累及.为提高临床医生对该病的认识,本文总结了Shwachman-Diamond综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点.Shwachman-Diamond综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键....
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| Veröffentlicht in: | 临床肝胆病杂志 2022-07, Vol.38 (7), p.1691-1693 |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | chi |
| Online-Zugang: | Volltext |
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| Zusammenfassung: | Shwachman-Diamond综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常,常有肝脏累及.为提高临床医生对该病的认识,本文总结了Shwachman-Diamond综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点.Shwachman-Diamond综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键. |
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| ISSN: | 1001-5256 |
| DOI: | 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.07.045 |