低密度脂蛋白受体单核苷酸多态性与非酒精性脂肪性肝病的相关性

R575.5; 目的 探讨在中国汉族人群中,低密度脂蛋白受体(LDL-R)的基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的相关性,并评估该基因多态性对血脂水平的影响.方法 纳入2015年10月-2017年7月于青岛市市立医院就诊的216例NAFLD患者和135例健康对照组,利用PCR及基因质谱测序检测方法对LDL-R rs1433099和rs2738464位点进行基因型检测.同时利用生物化学方法检测上述受试者血脂水平及肝脏酶谱的变化.通过Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验样本的群体代表性,用x2检验分析基因型的分布是否符合H-W平衡.基因型及等位基因频率采用直接计数法;计数资料组间比较采用x2检验或Fisher精确检验分析;计量资料组间比较采用t检验和Wilcoxon秩和检验;rs1433099和rs2738464多态性与NAFLD发生的相对风险度以比值比(0R)及其95％可信区间(95％CI)表示,采用二元logistic回归分析模型计算.结果 LDL-R基因rs1433099和rs2738464位点的等位基因频率及基因型分布频率在NA FLD组和健康对照组中差异均无统计学意义(P值均＞0.05);同时,2组间血脂水平、肝脏酶学、BMI差异均无统计学意义(P值均＞0.05).在NAFLD组、健康对照组及全部纳入者的各组内,rs1433099 T和rs2738464 G的携带者与非携带者之间的一般临床特征,包括血脂水平、BMI、血压情况及肝脏酶谱之间比较,差异均无统计学意义(P值均＞0.05).结论 LDL-R基因的rs1433099和rs2738464位点多态性不影响血脂水平.同时,首次证明了位于LDL-R基因上的rs1433099和rs2738464位点的基因多态性在中国汉族人群中与NAFLD发病风险不相关.