成纤维细胞生长因子2基因单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布

目的：研究成纤维细胞生长因子2（FGF2）基因5个单核苷酸多态性（SNPs）各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法：采用Multiplex SNaPshot SNP分型技术对百色地区624例壮族个体的FGF2染色体基因组上5个位点（rs308379、 rs12644427、 rs3789138、 rs308442和rs3747676）进行基因分型,结合HapMap计划4个人群（HapMapCEU、 HapMapYRI、 HapMap-JPT和HapMap-HCB）的SNPs 分型数据,分析这5个人群的遗传结构。结果：壮族人群FGF2的基因型频率分布为：rs308378（AA 19.6%、 AT 47.0%和TT 33.4%）、 rs12644427（AA 26.4%、 AG 48.4%和GG 25.2%）、 rs3789138（AA 29.6%、 AG 49.2%和GG 21.2%）、 rs308442（AA 6.6%、 AT 36.0%和TT 57.4%）和rs3747676（CC 22.6%、 CT48.1%和TT29.3%），其中rs308379 A/T多态性的分布频率在壮族男性与女性之间差异具有统计学意义。FGF2基因SNPs在壮族人群的分布频率与HapMapCEU、 HapMap-JPT和HapMap-HCB的相比差异具有统计学意义。结论：广西百色地区壮族人群中存在FGF2基因多态性,且与HapMapCEU、 HapMapYRI、 HapMap-JPT和HapMap-HCB人群之间有差异的遗传成分存在。这种差异对人类学研究可能起重要的作用。