HBG基因启动子区rs368698783、rs7482144位点多态性与HbF表达相关

HBG基因启动子区rs368698783、rs7482144位点多态性与HbF表达相关

R556; 目的 探讨云南β-地中海贫血(地贫)患者rs368698783和rs7482144多态性位点与胎儿血红蛋白(HbF)表达的相关性.方法 收集 β-地贫样本51例,HbE纯合样本40例,HbF>5％(βN/βN)样本113例,HbF>5％(βM/βN)样本113例,对照组262例,共579例样本.采用Sanger测序法对rs368698783及rs7482144位点进行检测,比较各组血液学参数、突变基因检出率和最小等位基因频率(MAF),分析该多态性位点与HbF水平之间的关系.结果 非输血依赖性β-地贫患者的rs368698783与rs7482144位点的突变基因检出率和...

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Veröffentlicht in:基础医学与临床 2023, Vol.43 (2), p.211-218
Hauptverfasser: 邓玲, 龙岚, 杨阳, 靳婵婵, 李苏云, 丰娜, 贺静
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:R556; 目的 探讨云南β-地中海贫血(地贫)患者rs368698783和rs7482144多态性位点与胎儿血红蛋白(HbF)表达的相关性.方法 收集 β-地贫样本51例,HbE纯合样本40例,HbF>5％(βN/βN)样本113例,HbF>5％(βM/βN)样本113例,对照组262例,共579例样本.采用Sanger测序法对rs368698783及rs7482144位点进行检测,比较各组血液学参数、突变基因检出率和最小等位基因频率(MAF),分析该多态性位点与HbF水平之间的关系.结果 非输血依赖性β-地贫患者的rs368698783与rs7482144位点的突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P5％(βM/βN)样本rs368698783与rs7482144位点突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P
ISSN:1001-6325
DOI:10.16352/j.issn.1001-6325.2023.02.211