RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例

多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等.临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟.2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb.基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变.在临床工作中早期识别内分泌系...

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Veröffentlicht in:	中南大学学报（医学版） 2020, Vol.45 (10), p.1261-1265
Hauptverfasser:	金萍, 胡文沐, 杨幼波, 龙晓丹, 莫朝晖
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等.临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟.2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb.基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变.在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键.
ISSN:	1672-7347
DOI:	10.11817/j.issn.1672-7347.2020.190140