Blau综合征一例

Blau综合征一例

R593.2; Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征.患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常.Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一.本次多学科会诊为一例 21 岁的青年女性患者,病程始于儿童时期,表现为患者多关节肿痛、皮肤病变、眼睑分泌物增多,确诊为葡葡膜炎,并伴高血压和动脉异常等.患者自 6 岁开始接受激素治疗,并尝试了多种药物治疗,在改善关节肿痛和眼部症状方面有一定疗效.通过罕见病多学科会诊,以明确患者的分子诊断、多系统评估、治疗方案的选择与制订.同时通过本病例的报道,提高临床医师对Blau综合征诊断和综...

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Veröffentlicht in:罕见病研究 2023, Vol.2 (4), p.547-553
Hauptverfasser: 李国壮, 徐可欣, 赵森, 仉建国, 邱贵兴, 睢瑞芳, 王涛, 沈敏, 曾学军, 王薇, 马明圣, 魏珉, 龙笑, 吕珂, 霍力, 宣磊, 吴南
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:R593.2; Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征.患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常.Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一.本次多学科会诊为一例 21 岁的青年女性患者,病程始于儿童时期,表现为患者多关节肿痛、皮肤病变、眼睑分泌物增多,确诊为葡葡膜炎,并伴高血压和动脉异常等.患者自 6 岁开始接受激素治疗,并尝试了多种药物治疗,在改善关节肿痛和眼部症状方面有一定疗效.通过罕见病多学科会诊,以明确患者的分子诊断、多系统评估、治疗方案的选择与制订.同时通过本病例的报道,提高临床医师对Blau综合征诊断和综合治疗策略的认知,从而提高罕见病的管理和治疗水平.
ISSN:2097-0501
DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2023.04.012