马凡综合征相关脊柱畸形的研究进展

R593.2%R682; 马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性全身结缔组织疾病,发病率为(2～3)/10 000,FBN1 基因突变为其主要病因.约2/3 的MFS患者合并脊柱畸形,常表现为脊柱侧凸、胸椎前凸和腰椎后凸畸形、严重的脊柱滑脱、硬脊膜扩张和椎弓根营养不良相关等.MFS脊柱侧凸随年龄的增长而发展,即使骨骼成熟后亦可能继续进展,支具等保守治疗通常无效.建议对40°～45°以上的脊柱侧凸行手术治疗,但由于MFS患者的特殊解剖结构,硬脊膜漏、内固定失败等手术并发症和翻修手术并不少见....

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	罕见病研究 2023, Vol.2 (4), p.476-482
Hauptverfasser:	林莞锋, 吴南, 王升儒, 杨阳, 仉建国
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	R593.2%R682; 马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性全身结缔组织疾病,发病率为(2～3)/10 000,FBN1 基因突变为其主要病因.约2/3 的MFS患者合并脊柱畸形,常表现为脊柱侧凸、胸椎前凸和腰椎后凸畸形、严重的脊柱滑脱、硬脊膜扩张和椎弓根营养不良相关等.MFS脊柱侧凸随年龄的增长而发展,即使骨骼成熟后亦可能继续进展,支具等保守治疗通常无效.建议对40°～45°以上的脊柱侧凸行手术治疗,但由于MFS患者的特殊解剖结构,硬脊膜漏、内固定失败等手术并发症和翻修手术并不少见.
ISSN:	2097-0501
DOI:	10.12376/j.issn.2097-0501.2023.04.003