CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道

CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道

R758.5+2; CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见.本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证了上述突变存在,基因突变与表型符合共分离原则,该家系的2个突变位点均为首次报道.治疗上予口服阿维A胶囊20 mg qd,3个月后随访,皮疹明显好转....

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Veröffentlicht in:罕见病研究 2023, Vol.2 (2), p.290-293
Hauptverfasser: 刘娟, 莫然, 刘依和, 黄昕, 高萌, 杨勇, 陈志明
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:R758.5+2; CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见.本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证了上述突变存在,基因突变与表型符合共分离原则,该家系的2个突变位点均为首次报道.治疗上予口服阿维A胶囊20 mg qd,3个月后随访,皮疹明显好转.
ISSN:2097-0501
DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.016