纯合子家族性高胆固醇血症患儿肝移植术治疗随访一例

R54%R596; 纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种严重的常染色体遗传代谢性疾病,未经治疗干预的患者常因极高水平低密度脂蛋白胆固醇(LDL?C)导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD),往往在30岁前死亡.本团队报道1例复合杂合突变的HoFH患儿,常规饮食控制加降脂药物治疗效果不佳,血脂净化治疗虽然有效,但难以长期维持应用.之后进行同种原位肝移植并进行了2年的随访观察,患儿LDL?C水平长期维持在正常水平,生长发育良好.本病例的报道希望能够提高临床医师对HoFH疾病诊断和综合治疗策略的了解....

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Veröffentlicht in:	罕见病研究 2023, Vol.2 (1), p.55-62
Hauptverfasser:	陈沛沛, 田庄, 陈伟, 马明圣, 刘鑫, 秦岩, 徐海峰, 朱志军, 张抒扬
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	R54%R596; 纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种严重的常染色体遗传代谢性疾病,未经治疗干预的患者常因极高水平低密度脂蛋白胆固醇(LDL?C)导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD),往往在30岁前死亡.本团队报道1例复合杂合突变的HoFH患儿,常规饮食控制加降脂药物治疗效果不佳,血脂净化治疗虽然有效,但难以长期维持应用.之后进行同种原位肝移植并进行了2年的随访观察,患儿LDL?C水平长期维持在正常水平,生长发育良好.本病例的报道希望能够提高临床医师对HoFH疾病诊断和综合治疗策略的了解.
ISSN:	2097-0501
DOI:	10.12376/j.issn.2097?0501.2023.01.008