大肠癌组织中KRAS和PIK3CA基因突变关系的研究

目的：分析KRAS/PIK3CA基因突变与临床病理特征如性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、组织学分级、TNM分期、淋巴结转移之间的关系,尤其是与大肠癌远处转移之间的关系。方法：收集2012年1月~2015年8月佛山市三水区人民医院胃肠外科切除的大肠癌标本共94例,提取DNA后行KRAS和PIK3CA基因测序;分析其临床病理特征（性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、组织学分级、TNM分期、淋巴结转移、远处转移）,剖析KRAS/PIK3CA基因突变与上述因素尤其是与远处转移的关系,并进行统计学分析处理;对患者进行为期3年的随访,观察其发生远处转移和复发的情况,统计其发生例数,并做统计学分析处理。结果：KRAS基因突变与性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、组织学分级无关（P〉0.05）,与远处转移、淋巴结转移、TNM分期明显相关（P〈0.05）;PIK3CA与性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、组织学分级无关（P〉0.05）,与TNM分期、淋巴结转移、远处转移相关（P〈0.05）;KRAS和PIK3CA共同突变（双阳性）7例（7.4%）,均未突变（双阴性）55例（57.4%）;双阳性中伴有远处转移者5例,转移率为71.4%,高于双阴性（16/55,29.1%）,差异有统计学意义（P=0.039）;随访发现KRAS突变型转移率高于野生型,差异有统计学意义（P〈0.05）;KRAS、PIK3CA突变型复发率高于野生型,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：大肠癌组织中KRAS和PIK3CA基因突变率与TNM分期、淋巴结转移、远处转移相关,突变型较野生型更易发生远处转移或复发;KRAS和PIK3CA基因突变对大肠癌的远处转移和复发可能有一定的预测价值,对判断患者预后有一定的指导意义。