拷贝数变异测序在稽留流产遗传学检测中的应用

R714.21; 目的 探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在研究早期稽留流产原因中的应用价值.方法 选取2020年1月至2021年12月在贵港市人民医院就诊的220例稽留流产患者,对其绒毛/胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-Seq),分析稽留流产与染色体异常的相关性.结果 220例稽留流产标本中,成功检测215例,成功率为97.73％.结果 检出染色体异常140例(65.28％),染色体正常75例(34.72％).染色体异常中,数目异常型113例(80.71％),最为常见,其中三体型82例(58.57％),X单体型13例(9.29％),三倍体18例(12.86％).嵌合体13例(6.05％),染色体片段缺失/重复14例(6.51％).孕妇年龄≥35岁组发生染色体异常率为72.58％,略高于孕妇年龄0.05).结论 CNV-seq对流产物的遗传学诊断具有明确的应用价值,染色体数目异常是导致早期流产最常见的原因之一,对再生育指导具有重要意义.