测序法筛选慢性阻塞性肺疾病尼古丁受体 CHRNB4基因外显子单核苷酸多态性

R562; 目的：寻找中国南方汉族人群尼古丁受体（CHRNB4）基因功能区与慢性阻塞性肺疾病（COPD）疾病相关的单核苷酸多态性位点（SNP）。方法：在广州地区抽取按照慢性阻塞性肺疾病全球创议（GOLD）诊断标准（扩张后FEV1／FVC＜70％）确诊的汉族COPD患者120例，按年龄（±3岁）与病例频数匹配原则选取非COPD对照者120例，病例组来自广州医科大学附属市一人民医院住院及门诊患者，对照组来自门诊志愿者。抽取受试者外周血提取基因组 DNA，利用 Pubmed（http：／／www．ncbi．nlm．nih． gov／gene／）查寻 CHRNB4的全基因组序列，以Oligo6引物设计软件设计包括全外显子序列在内的测序引物5对，焦磷酸法 DNA测序，Bio Edit分析软件对测序序列进行比对及基因分型分析。结果：通过第一代测序，快速筛选出中国汉族人群CHRNB4外显子区3个SNP ，分别为 rs56218866、rs6743072、rs1948。其中rs56218866可引起氨基酸位点改变。结论：通过第一代测序，可以简单、快速筛选出中国南方汉族人群与尼古丁受体CHRNB4外显子功能区和COPD易感性相关的SNP位点。