RASGRF1基因多态性与先天性白内障合并高度近视的关系

R779.7; 目的 探讨Ras特异性鸟嘌呤核苷酸释放因子(RASGRF1)基因多态性与先天性白内障(CC)合并高度近视的关系.方法 选取2020年4月至2022年3月该院的CC患儿186例为研究对象,根据是否合并高度近视分为两组,其中合并高度近视的105例患儿为A组,未合并高度近视的81例患儿为B组;另选取同期该院的体检健康者93例为对照组.比较CC患儿与体检健康者RASGRF1基因的单核苷酸多态性(SNP)分型与基因型频率,比较A、B两组RASGRF1基因的SNP分型与基因型频率及一般资料,采用Logistic回归分析RASGRF1基因rs8033417分型对CC合并高度近视患儿的独立作用.结果 CC患儿与体检健康者RAS-GRF1基因的SNP分型rs2870087、rs8033417、rs939658、rs4778879、rs12902831的基因型频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).A组与B组RASGRF1基因的SNP分型rs8033417的基因型频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).A组女性、年龄＞12～14岁人数多于B组,眼轴长度、屈光度、黄斑区中心凹视网膜厚度大于B组,黄斑区上方、下方、鼻侧、颞侧视网膜厚度小于B组(P＜0.05).在未校正因素时,RASGRF1基因rs8033417分型为C/T-C/C的CC患儿发生高度近视的风险是T/T基因型患儿的0.476倍;在模型2、模型3中,RASGRF1基因rs8033417分型为C/T-C/C的CC患儿发生高度近视的风险分别是T/T基因型患儿的0.441倍、0.426倍(P＜0.05).结论 RASGRF1基因与CC密切相关,且其rs8033417分型是CC患儿发生高度近视的独立影响因素.当CC患儿RASGRF1基因rs8033417分型为C/T-C/C时,高度近视发生率较低.