ATG5基因单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群肺结核易感性的相关性研究

R521; 目的 探讨自噬相关基因-5(ATG5)单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群肺结核发病风险的相关性.方法 2014 年 1 月至 2016 年 2 月,纳入四川大学华西医院的 900 例活动性肺结核患者(肺结核组)和1534 例健康对照者(健康对照组)进行研究.采用新型多重酶连接反应基因分型技术对 ATG5 基因上的 9 个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs10484575、rs11754416、rs9486302、rs2284193、rs117827198、rs633724、rs79454666、rs77441653、rs3804338)进行基因分型.比较 9 个SNP位点的等位基因频率、基因型及遗传模型分布在肺结核组和健康对照组之间的差异,并采用Haploview 4.2 软件进行连锁不平衡及单倍型分析.结果 肺结核组与健康对照组ATG5 基因 rs10484575、rs11754416 基因型频率差异有统计学意义(P=0.035、0.045),rs10484575 携带A等位基因的个体患肺结核的风险降低(OR=0.711,95％CI:0.546～0.926,P=0.011),rs11754416 携带A等位基因的个体患肺结核的风险降低(OR=0.717,95％CI:0.549～0.936,P=0.014).遗传模型分析显示,rs10484575、rs11754416 加性和显性模型与肺结核易感性降低有关.同时,rs10484575、rs11754416 之间存在强连锁不平衡(r2>96％),两种单倍型模型分布差异有统计学意义(P=0.011、0.016).ATG5 其余 7 个SNP位点在肺结核组和健康对照组中差异均无统计学意义(P>0.05).结论 ATG5 的基因SNP rs10484575、rs11754416 可能与中国西南地区汉族人群肺结核易感性有关.