贵州地区57例遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症遗传因素分析

贵州地区57例遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症遗传因素分析

R446.11+3; 目的 探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(H PF H)患者存在的珠蛋白基因突变类型及相关单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析HPFH中血红蛋白F(HbF)水平升高的分子机制.方法 收集HPFH标本,提取全血基因组DNA,采用Gap-PCR检测常见缺失型HPFH;采用PCR扩增与HbF水平升高相关的SNP位点,Sanger测序进行基因分型检测.结果 57份HPFH标本中,缺失型HPFH复合β珠蛋白生成障碍性贫血2份(均为SEA-HPFH/CD17);在非缺失型HPFH标本和对照标本中,rs4671393、rs3817621位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P0....

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Veröffentlicht in:国际检验医学杂志 2021, Vol.42 (6), p.666-670
Hauptverfasser: 熊永红, 李頔, 胡莉, 姜敏敏, 黄盛文
Format: Artikel
Sprache:chi
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:R446.11+3; 目的 探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(H PF H)患者存在的珠蛋白基因突变类型及相关单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析HPFH中血红蛋白F(HbF)水平升高的分子机制.方法 收集HPFH标本,提取全血基因组DNA,采用Gap-PCR检测常见缺失型HPFH;采用PCR扩增与HbF水平升高相关的SNP位点,Sanger测序进行基因分型检测.结果 57份HPFH标本中,缺失型HPFH复合β珠蛋白生成障碍性贫血2份(均为SEA-HPFH/CD17);在非缺失型HPFH标本和对照标本中,rs4671393、rs3817621位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P0.05).结论 SEA-HPFH/CD17、BCL11A基因rs4671393和KLF1基因rs3817621位点多态性可能是导致HPFH发生的遗传因素之一.
ISSN:1673-4130
DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2021.06.007