德阳地区地中海贫血基因型分析

R556.6%R446.61; 目的 了解德阳地区地中海贫血(地贫)的基因型检出情况及分布特点.方法 对2012年2月至2018年9月该院就诊疑诊为地贫患者2498例采用聚合酶链反应和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测.结果 2498例疑诊患者中检出地贫基因携带者1537例,检出率为61.53％,共检出41种地贫基因突变类型,其中α地贫756例,占49.19％(756/1537);前4位α地贫的基因型及构成比分别为--S E A/αα[74.87％(566/756)]、-α3.7/αα[12.70％(96/756)]、--S E A/αα合并-α3.7[3.70％(28/756)]、α4.2/αα[2.65％(20/756)].β地贫752例,占48.93％(752/1537)],检出前4位突变基因型及构成比分别是CD41-42[35.37％(266/752)]、IVS-2-654[26.60％(200/752)]、CD17[24.20％(182/752)]、-28[5.98％(45/752)];αβ复合型地贫29例,占1.89％(29/1537),主要以CD41-42合并--SEA/αα和-α3.7/αα为主.结论 德阳地区地贫基因的检出率较高且类型较多,α地贫与β地贫携带率相接近,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据.