187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析

R714.5; 目的 探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(C M A)对于双胎妊娠的产前诊断价值.方法 回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果.结果 374个胎儿染色体G显带分析结果共检出31个异常核型胎儿(8.29％,31/374).异常核型中数目异常19个(61.29％,19/31);嵌合体4个(12.90％,4/31);结构异常10个(32.26％,10/31).374个胎儿染色体微阵列分析结果中,异常结果有36例(9.63％,36/374).36个异常结果中数目异常18个(50％,18/36),嵌合体异常3个(8.33％,4/36),结构异常15个(41.67％,15/36).在染色体核型正常的343个胎儿中,共检出C M A异常胎儿11个,额外检出率为3.21％(11/343).联合两种检测方法结果,374个胎儿中共检测出异常胎儿42个,总异常率11.23％(42/374).结论 对于有指征的双胎孕妇,应更严格地进行介入性产前诊断,建议其同时联合染色体核型和染色体微阵列检测,减少出生缺陷的发生.