1674例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的：分析新生儿耳聋易感基因分子流行病学特征。方法对1674例新生儿进行听力及耳聋易感基因筛查，分析其流行病学特征。结果1674例新生儿中，检出耳聋易感基因异常37例，其中176 del 16突变2例，299 del A T杂合突变5例，235 del C突变16例，IVS7‐2A＞G杂合突变9例，2168A＞G突变1例，538C＞ T 杂合突变2例，1494C＞ T 突变2例，阳性率为2．21％。结论听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿，为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。