儿童遗传性球形红细胞增多症34例临床分析
R725.5; 目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床特点及其诊断.方法 对新乡医学院第一附属医院2008年12月至2019年7月收治的34例H S患儿临床资料进行分析.结果 在34例H S患儿中,男15例,女19例,男:女为0.8:1;起病中位年龄为16.5个月[四分位距(IQR):1.0～46.0],诊断中位年龄为29.5个月(IQR:11.6～79.0).有17例(50.0％)患儿家族史阳性,有12例(35.3％)发生了并发症;首诊时有25例(73.5％)同时存在贫血、黄疸、脾肿大,有9例(26.5％)临床表现不典型.在34例患儿中,对29例行Coombs试验结果均为阴性;对...
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| Veröffentlicht in: | 中国妇幼健康研究 2021, Vol.32 (7), p.1010-1014 |
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| Hauptverfasser: | , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | chi |
| Online-Zugang: | Volltext |
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| Zusammenfassung: | R725.5; 目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床特点及其诊断.方法 对新乡医学院第一附属医院2008年12月至2019年7月收治的34例H S患儿临床资料进行分析.结果 在34例H S患儿中,男15例,女19例,男:女为0.8:1;起病中位年龄为16.5个月[四分位距(IQR):1.0～46.0],诊断中位年龄为29.5个月(IQR:11.6～79.0).有17例(50.0％)患儿家族史阳性,有12例(35.3％)发生了并发症;首诊时有25例(73.5％)同时存在贫血、黄疸、脾肿大,有9例(26.5％)临床表现不典型.在34例患儿中,对29例行Coombs试验结果均为阴性;对31例行外周血涂片和(或)骨髓涂片检查,其中24例(77.4％)可见球形红细胞;对30例行红细胞渗透脆性试验,其中23例(76.7％)增高;对1例行基因检测,为SPTB基因突变.随访显示,对20例(58.8％)重度贫血患儿行输血治疗,输血后红细胞计数、血红蛋白浓度较输血前均明显升高(t值分别为-11.107、-10.400,P |
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| ISSN: | 1673-5293 |
| DOI: | 10.3969/j.issn.1673-5293.2021.07.016 |