贵州白山羊和黔北麻羊TFAM基因部分外显子多态性研究

利用黔北麻羊和贵州白山羊构建品种DNA池,设计1对引物分别扩增其TFAM基因第2外显子及第1内含子部分序列。PCR产物纯化后进行双向测序,DNAStar和BLAST分析确定多态性位点。利用生物信息学软件分析SNPs位点对TFAM基因RNA二级结构和TFAM蛋白二级、三级结构的影响。结果表明：在羊TFAM基因中筛选到5个SNPs：T1005C、G1099C、A1130C、G1164C、T1287C,其中T1005C为同义突变,G1099C为错义突变,导致编码的甘氨酸（Gly）变为半胱氨酸（Cys）;A1130C、G1164C、T1287C 3个突变位点均位于内含子区。SNPs位点对TFAM基因RNA二级结构和TFAM蛋白结构有一定影响。