Down sendromunda konjenital kalp hastalığı sıklığının ve ekokardiyografik bulguların değerlendirilmesi

Amaç: Down sendromu'nda (DS) sık görülen doğumsal kalp hastalıkları (DKH) morbidite ve mortaliteyi etkilediğinden erken tanı ve tedavisi önem taşımaktadır. Bu çalışmada DS'lu çocuklardaki doğumsal kalp hastalığı sıklığı, tipi ve klinik değerlendirilmesi ve sonuçların literatür bulguları ile karşılaştırılması amaçlandı. Yöntem:Bir yıllık periyodda pediatrik kardiyoloji bölümünde DS tanısı olan 170 olgu değerlendirildi. Olguların 91'i (% 53,5) kız, 79'u (% 46,4) erkek idi ve yaşları 1 ay ile 14,7 yıl arasında değişmekteydi (ortalama ± SS = 4,6±4,3 yıl). Tüm hastaların kardiyolojik muayeneleri, elektrokardiyografi, telekardiyografi değerlendirmeleri ve ekokardiyografileri pediatrik kardiyoloji bölümü tarafından yapıldı. Yaş, cinsiyet, klinik bulgular, anne yaşı, kalp defektinin tipi ve genetik analiz sonuçları kaydedildi. Bulgular: DS'lu 90 (% 52,9) hastada DKH vardı. 22'sinde (% 38,8) izole ventriküler septal defekt, 19'unda (% 24,4) atriyoventriküler septal defekt, 17'sinde ( % 22,2) izole atriyal septal defekt, 3'ünde (% 3,3) izole patent ductus arteriyosus saptandı. Diğerlerinde, 1 hastada fallot tetralojisi, 1 hastada büyük arter transpozisyonu, 3 hastada çift çıkışlı sağ ventrikül ve diğer beş hastanın 2'si patent foramen ovale ve 3'ü MVP vardı. Çalışma süresince olguların çoğu DKH bağlı ve/veya eşlik eden sepsis nedeniyle 5 hasta (% 21) kaybedildi. Regüler tip trizomilerde DKH sıklığı anlamlı idi. Annelerin % 72,4'nün 35 yaş altında olması ilginç bir sonuçtu. Çalışmaya alınan hastaların 91'nin (% 53,5) fizik muayene bulguları normalken, 79'unda (% 46,4) üfürüm, ek ses veya kalp anomalisini düşündürecek bulgular vardı. Ekokardiyografik olarak değerlendirildiğinde fizik muayeneleri normal olan 11 (% 6,5) olguda, patolojik muayene bulguları olanların ise hepsinde DKH bulundu. Sonuç: Erken tanı ve DKH tedavisi, DS çocuklarda prognozu ve yaşam kalitesini etkileyen önemli bir faktördür. Çalışmamız DS'lu tüm çocukların ayrıntılı kardiyak inceleme yapılması gerekliliğini desteklemektedir. Objective: Early diagnosis and management of congenital heart diseases (CHD) which are common in Down Syndrome (DS), is important, since these disease effect morbidity and mortality. Our purpose was to investigate the rate, type, and clinical features of congenital heart diseases (CHD) encountered in Down Syndrome (DS), and to compare our result with the literature. Methods: In this study, 170 patients (91 female, 79 male), diagnosed with Down syndrome, who admitted to our ho