Paraoxonase-1 192 enzyme polymorphism in non-syndromic clefting: in patients and parents

Orofasyal yarıkların büyük çoğunluğu genellikle nonsendromiktir ve iki farklı gruba ayrılabilir: yarık damak ile birlikte veya olmaksızın yarık dudak ve sadece yarık damak. Her ikisinin de genetik komponentleri oldukça karmaşıktır, ayrıca çevresel faktörler de palatogenezde etkilidir ve bir genin veya lokusun izole edilmesi oldukça zordur. Özellikle epitelyal- mezenkim transformasyonu damak bütünlüğünün sağlanmasında kritik bir olaydır. Damak formasyonunda, apoptoz birbirine karşılıklı gelen epitelin düzgün damak yapısını oluşturmasını sağlamak için yapışmayı ve dokunmayı artırır. Apoptoz, vücutta gelişim sırasında organelleri şekillendirmek için önemlidir. Damak formasyonunda oksidatif stresin epitelyal apoptoza neden olabileceğini ileri sürmekteyiz. Reaktif oksijen ürünlerinin üretimi ile ve hücre içi antioksidatif enzimlerin ve hücre dışı antioksidatif mekanizmaların aşılması ile oksidatif stres meydana gelir. Aşırı oksidatif stres hücrede peroksidatif hasar oluşturur ve hücre fonksiyonunu değiştirerek patolojik etkilere neden olur. Paraoksonaz enzimi antioksidatif mekanizmada etkili bir serum enzimidir. Bu çalışmamızda oksidatif stres ve yarık dudak/damak palatogenezinde ilişkisini ve bu süreçte paraoksonaz gen polimorfizminin rolünü açıklamayı amaçladık. Bu çalışmaya dahil edilen vakalar Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Plastik, Rekonstrüktif ve Cerrahi Kliniğine Ağustos 2004 ile Ocak 2006 arasında başvuran hastaların tıbbi kayıtlarından alındı. 50 sendromik olmayan yarık dudak ve damaklı hasta ve aileleri incelendi. Kan örnekleri EDTA'lı tüplere alındıktan sonra DNA, lökositlerin SDA amonyum asetat lizisi ile ekstraksiyonu ve etanol presipitasyonu ile hazırlandı. PON1 genotipleri daha önce yayınlanmış protokollere göre PCR uygulamasını takiben belirlendi. Furlong (1989) tarafından uygulanan yönteme göre serumda Paraoksonaz aktivitesi araştırıldı. Sendromik olmayan yarık dudak ve damaklı hastalarda ve kontrol gruplarında PON-1 192 gen polimorfizminin sıklığını araştırdık. Most orofacial clefts are nonsyndromic, isolated defects, and are classified into two groups: cleft lip (CL) with or without cleft palate and cleft palate (CP) only. Both are genetically complex traits, the genetic cause is stil elusive, it is genetically complex and enviromental factors are also responsible for the pathogenesis. Epithelial transformation to mesenchyme is an important event during the process of palatogenesis. Specifically, epithelial-mesenchymal transformat