Nöroakantositoz: Bir olgu sunumu

Bilimsel Zemin: Huntington Hastalığı tanısıyla semptomatik tedavi görmekte olan ancak kliniğimizde yatırılarak klinik bulguları ve laboratuvar tetkik sonuçlarına göre nöroakantositoz tanısı konulan hastanın bulgularının literatür eşliğinde tartışılmıştır. Olgu: Otuzyedi yaşındaki erkek hastanın 6 yıldır konuşma bozukluğu, yürüme güçlüğü ile yüz, boyun, gövde , kol ve bacaklarda istemdışı hareket yakınması mevcuttu. Hastanın şikayetleri son 2 yıldır belirginleşmiş olup nörolojik muayenede fasiyal tik, oröfasiyal diskinezi, ekstremite distallerinde koreiform hareketler ile boyun, gövde ve sağ bacakta distoni saptandı. Hastanın son 2 yılda 5 kez jeneralize nöbetgeçirme öyküsü olup antiepileptik ilaç kullanmamaktaydı. Kraniyal görüntülemesi normal olan hastada periferik yaymada akantositoz görülmesi, derin tendon reflekslerinde azalma, EMG'de aksonal periferik nöropati saptanması ve serum CPK düzeyinin yüksek olması ile Huntington hastalığı tanısından uzaklaşılmıştır. Sonuç: Nöroakantositozun köre, distoni gibi hareket bozukluğu olan ve özellikle Huntington hastalığı düşünülen genç erişkinlerde ayırıcı tanıda hatırlanması ve detaylı klinik ve laboratuvar incelemenin yapılması gerektiğini düşünülmekteyiz. Bilimsel Zemin: Huntington Hastalığı tanısıyla semptomatik tedavi görmekte olan ancak kliniğimizde yatırılarak klinik bulguları ve laboratuvar tetkik sonuçlarına göre nöroakantositoz tanısı konulan hastanın bulgularının literatür eşliğinde tartışılmıştır. Olgu: Otuzyedi yaşındaki erkek hastanın 6 yıldır konuşma bozukluğu, yürüme güçlüğü ile yüz, boyun, gövde , kol ve bacaklarda istemdışı hareket yakınması mevcuttu. Hastanın şikayetleri son 2 yıldır belirginleşmiş olup nörolojik muayenede fasiyal tik, oröfasiyal diskinezi, ekstremite distallerinde koreiform hareketler ile boyun, gövde ve sağ Neuroacanthocytosis: A Case Report Background: The patient who had been treated symptomatically with the diagnosis of Huntington Disease was hospitalized in our clinic, got the diagnosis of neüroacanthocytosis with clinical findings and laboratory investigations was discussed in comparison with the literature. Case: A 37-years-old male patient had speech disorder, gait disturbance and involuntary movements in face, neck, thrunk and extremities since 6 years duration. The patient has described an increment with all of his complaints over the last 2 years and neurological examination revealed facial tics, orofacial dyskinesia, choreiform movements in the distal parts of the e