Juvenil miyoklonik epilepsili hastaların klinik ve elektroensefalografik değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmada juvenil myoklonik epilepsi (JME) tanısı konan hastalarda klinik ve elektroensefalografik değişkenler araştırıldı. Hastalar ve Yöntemler: Çalışmaya JME tanısı almış 41 hasta (27 kadın, 14 erkek; ort. yaş 23.2; dağılım 15-40) alındı. Hastaların nöbet başlangıç yaşı, nöbet tipleri, nörolojik muayeneleri, nöbeti kolaylaşıran faktörler, öz- ve soygeçmiş özellikle-ri, EEG, radyolojik bulguları ve tedaviye yanıtları incelendi. Bulgular: Olgularda nöbet başlangıç yaş ortalaması 14 bulundu. Hastaların beşinde yalnızca miyoklonik nöbetler, 34'ünde miyoklonik nöbet ve jeneralize tonik klonik nöbet, iki hastada ise miyoklonik nöbet, jeneralize tonik klonik nöbet ve absans nöbetleri görüldü. Kadın/erkek oranı 2:1 idi. Miyoklonik nöbetlerin başlangıcı 8-18 yaşlar arasında değişmekteydi. "Polyspike and wave" dalga aktivitesi 37 EEG'de görüldü. Tüm hastalarda JME tanısı konduğunda ilk tercih edilen tedavi sodyum valproat monoterapisi şeklindeydi. Sonuç: Epilepsili hastalarda ortaya çıkan miyoklonik nöbetler kolay tanınan özellikte olmalarına rağmen çok kolay gözden kaçabilirler. Bu durum tanıda önemli gecikmelere yol açabilmektedir. Objectives: The clinical and electroencephalographic features were evaluated in patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME). Patients and Methods: We evaluated 41 patients (27 females, 14 males; mean age 23.2 years; range 15 to 40 years) with JME with respect to the age of the onset and the type of seizures, neurologic examination findings, precipitating factors, medical histories, electroencephalographic and radiologic findings, and responses to the therapy. Results: The mean age of onset of seizures was 14 years. Only five patients had myoclonic seizures alone, while 34 patients had both myoclonic and generalized tonic clonic seizures. Two patients had myoclonic, generalized tonic clonic, and absence seizures. The female to male ratio was 2:1. The onset of myoclonic seizures ranged from 8 to 18 years of age. Polyspike and wave activities were noted in 40% of EEG recordings. Monotherapy with sodium valproate was the first choice of treatment when a diagnosis of JME was made. Conclusion: Although myoclonic seizures do not present difficulty in identification, they may be overlooked or ignored unless they are adequately considered, resulting in significant delays in diagnosis.